В России проводится массовое обследование новорождённых на 5 генетических заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. В этом году Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг включены ещё два заболевания – спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты - сообщает пресс-служба администрации региона.

Как сообщила заведующая медико-генетическим кабинетом Областной клинической больницы, главный внештатный специалист Департамента здравоохранения по медицинской генетике Наталья Иринина, за 6 месяцев этого года в регионе проведено 4500 исследований на выявление генетических заболеваний у новорождённых. Благодаря чему удалось выявить шесть случаев патологии.
Раннее выявление генетических заболеваний имеет особое значение. Это позволяет своевременно начать лечение и минимизировать тяжёлые последствия для здоровья ребёнка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами и лечебным питанием.
«Например, в этом году благодаря расширенному неонатальному скринингу мы вовремя выявили спинальную мышечную атрофию. Клинически это заболевание никак не проявлялось. В конце июля ребёнок будет направлен в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей на проведение курса генетической терапии. Своевременное лечение позволит ребенку нормально расти и развиваться», – отметила Наталья Иринина.
Ещё один случай – ранее выявление первичного иммунодефицита. У таких детей иммунная система из-за генетических факторов работает с нарушениями. Это чревато развитием тяжёлых инфекций со смертельным исходом. Сейчас решается вопрос о госпитализации новорождённого в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва для определения дальнейшей тактики лечения.
В следующем году неонатальный скрининг планируется расширить до 36 наследственных заболеваний. Для этих целей откроются межрегиональные центры ранней диагностики.